Ngực lõm bẩm sinh: Khi nào cần lo lắng và khi nào cần điều trị?

Lõm ngực là tình trạng nhiều phụ huynh phát hiện khi thấy vùng giữa ngực con mình trũng sâu xuống bất thường, đôi khi kèm theo tiếng thở khò khè hoặc dễ mệt khi chạy nhảy. Đây là dạng dị tật lồng ngực bẩm sinh thường gặp nhất, nhưng không phải trường hợp nào cũng cần phẫu thuật. Mức độ lõm xương ức khác nhau sẽ quyết định hướng theo dõi hay can thiệp phù hợp cho từng trẻ. Bài viết dưới đây, được tham vấn bởi các bác sĩ chuyên khoa Chấn thương Chỉnh hình tại  BV STO Phương Đông, sẽ giúp bạn hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu và hướng điều trị phù hợp.

1. Lõm ngực là gì?

Lõm ngực (Pectus Excavatum) là dị tật thành ngực bẩm sinh, đặc trưng bởi sự lõm vào trong của xương ức, khiến vùng giữa ngực tạo thành một hõm sâu. Tình trạng này thường liên quan đến sự phát triển bất thường của sụn sườn nối với xương ức, khiến thành ngực bị đẩy lõm vào trong thay vì phẳng như bình thường.

Bệnh lõm ngực bẩm sinh còn được gọi bằng nhiều tên khác như ngực lõm, ngực hình phễu (funnel chest) hoặc Trichterbrust. Đây là dạng dị tật lồng ngực bẩm sinh phổ biến nhất, chiếm phần lớn các trường hợp dị tật thành ngực, đối lập với ngực ức gà (pectus carinatum) – tình trạng xương ức nhô ra thay vì lõm vào.

Lõm ngực (Pectus Excavatum) dị tật lồng ngực bẩm sinh phổ biến nhất

2. Dịch tễ học (Epidemiology)

Lõm lồng ngực bẩm sinh là dị tật thành ngực bẩm sinh phổ biến nhất, chiếm khoảng 65-90% các trường hợp dị tật lồng ngực. Theo thống kê quốc tế, cứ khoảng 300 – 1.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh lõm ngực, trong đó bé trai có tỷ lệ mắc cao hơn bé gái từ 3 đến 4 lần.

Phần lớn trường hợp (85-90%) được phát hiện ngay sau khi trẻ chào đời, tuy nhiên tình trạng xương ức lõm thường biểu hiện rõ rệt hơn khi trẻ bước vào giai đoạn dậy thì – Thời điểm xương phát triển nhanh. Bệnh cũng có yếu tố di truyền nhất định, với khoảng 40-53% người bệnh có người thân trong gia đình cùng mắc tình trạng này.

3. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh lõm xương ức  

Nguyên nhân chính xác của lõm ngực hiện chưa được y học xác định hoàn toàn. Giả thuyết được nhiều tài liệu y khoa quốc tế ghi nhận cho rằng tình trạng này liên quan đến sự phát triển bất thường của sụn sườn nối với xương ức trong giai đoạn bào thai, khiến lõm xương ức bẩm sinh hình thành thay vì phát triển bình thường.

Bên cạnh đó, yếu tố di truyền cũng được cho là có liên quan, dù đến nay chưa xác định được gen cụ thể gây bệnh. Trên thực tế, nhiều trường hợp trẻ mắc hõm xương ức có người thân trong gia đình từng gặp tình trạng tương tự, cho thấy bệnh lõm ngực bẩm sinh có thể mang tính chất di truyền trong một số gia đình.

Nguyên nhân lõm ngực liên quan đến sự phát triển bất thường của sụn sườn và xương ức

4. Yếu tố nguy cơ / Hội chứng đi kèm lõm xương ức

Phần lớn trường hợp lõm ngực xảy ra đơn lẻ (sporadic), không liên quan đến bệnh lý nào khác. Tuy nhiên, một số trường hợp lõm xương ức có thể xuất hiện trong bệnh cảnh của các hội chứng bẩm sinh, bao gồm:

• Hội chứng Marfan tỷ lệ mắc lõm ngực ở nhóm này có thể lên đến 60%
• Hội chứng Noonan
• Hội chứng Ehlers-Danlos
• Neurofibromatosis type I (u xơ thần kinh type I)
• Loạn dưỡng cơ trương lực (Myotonic dystrophy)
• Hội chứng rượu bào thai (Fetal alcohol syndrome)
• Homocystin niệu (Homocystinuria)
• Xương thủy tinh (Osteogenesis imperfecta)
• Cong vẹo cột sống bẩm sinh
• Hội chứng Poland
• Hội chứng xoắn động mạch (Arterial tortuosity syndrome)
• Hội chứng Loeys-Dietz
• Thoát vị hoành bẩm sinh, bất sản cơ hoành
• Hội chứng “bụng quả mận” (Prune belly syndrome / Tam chứng Eagle-Barrett)

5. Triệu chứng lâm sàng của xương ức lõm

5.1. Triệu chứng thực thể

Đa số trường hợp lõm ngực nhẹ không biểu hiện triệu chứng rõ ràng (asymptomatic). Tuy nhiên, khi tình trạng ngực lõm tiến triển nặng hơn, người bệnh có thể gặp:

• Khó thở khi gắng sức, giảm khả năng chịu đựng vận động
• Đau ngực
• Đánh trống ngực, hồi hộp
• Mệt mỏi
• Nhiễm trùng hô hấp tái phát

5.2. Triệu chứng tâm lý 

Bên cạnh ảnh hưởng thể chất, bệnh lõm ngực còn tác động không nhỏ đến tâm lý người bệnh, đặc biệt ở lứa tuổi thanh thiếu niên – giai đoạn trẻ bắt đầu ý thức rõ về ngoại hình:

• Tự ti về hình ảnh cơ thể, ngại giao tiếp
• Tránh né các hoạt động lộ ngực như bơi lội, mặc trang phục hở
• Trầm cảm ở những trường hợp nặng, kéo dài không được hỗ trợ kịp thời

5.3. Bất thường phối hợp có thể gặp

Trong một số trường hợp, lõm xương ức bẩm sinh có thể đi kèm các bất thường khác như:

• Sa van hai lá (Mitral valve prolapse)
• Bất thường chức năng hô hấp hạn chế
• Bất thường chức năng tim

Lõm ngực có thể đi kèm một số bất thường về tim, phổi

6. Phương pháp chẩn đoán 

6.1. Khám lâm sàng

Bác sĩ sẽ quan sát trực tiếp hình dạng lồng ngực, đánh giá mức độ biến dạng và tính đối xứng của thành ngực để có nhận định ban đầu về tình trạng lõm ngực.

6.2. Chẩn đoán hình ảnh

X-quang ngực thẳng

Trên phim X-quang, bệnh lõm ngực thường thể hiện qua các đặc điểm:

Tim bị đẩy lệch trái

• Mờ bờ tim phải
• Tăng đậm độ vùng đáy phổi phải do độ chéo của thành ngực
• Xương sườn sau nằm ngang, xương sườn trước nằm dọc, tạo hình dạng giống số 7 thay vì chữ C bình thường
• Dấu hiệu bờ vú trong (medial breast margin sign) ở nữ giới

CT lồng ngực

Đây là phương pháp quan trọng nhất giúp đánh giá định lượng mức độ lõm xương ức, thông qua các chỉ số Haller (Haller Index – HI):

• Công thức: đường kính ngang lớn nhất của lồng ngực chia cho đường kính trước – sau tại điểm lõm nhất
• Chỉ số bình thường: khoảng 2.5
• Phân độ mức độ nặng: ≤2.56 là lồng ngực bình thường, từ 2.56-3.25 là lõm ngực nhẹ đến trung bình, trên 3.25 là lõm ngực nặng
• Chỉ số Haller trên 3.25 là một trong các tiêu chí quan trọng để xem xét chỉ định phẫu thuật

Ngoài chỉ số Haller, một số chỉ số chuyên sâu khác cũng được sử dụng trong đánh giá lõm lồng ngực bẩm sinh, bao gồm chỉ số độ lõm (Depression index), chỉ số hiệu chỉnh (Correction index) và góc xoắn xương ức (Sternal torsion angle) trong đó góc xoắn trên 30 độ được xem là mức độ nặng.

6.3. Đánh giá chức năng tim — hô hấp

Với các trường hợp ngực lõm mức độ trung bình đến nặng, người bệnh có thể được chỉ định thêm:

• Siêu âm tim, giúp đánh giá mức độ chèn ép tim, sa van hai lá và các dị tật tim bẩm sinh đi kèm
• Điện tâm đồ
• Đo chức năng hô hấp
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) lồng ngực, có thể thay thế CT trong một số trường hợp
• Xét nghiệm gen, khi nghi ngờ có hội chứng di truyền đi kèm

6.4. Chẩn đoán phân biệt 

Trên hình ảnh X-quang, tình trạng xương ức lõm đôi khi cần được phân biệt với một số bất thường khác dễ gây nhầm lẫn như:

• Đông đặc hoặc xẹp thùy giữa phổi phải
• Khối mô mềm cạnh động mạch chủ trái
• Khối u phổi hoặc cạnh cột sống
• Xẹp, đông đặc phân thùy trong thùy dưới phổi trái
• U trung thất do biến dạng đường viền tim – trung thất

7. Phương pháp điều trị bệnh lõm ngực

7.1. Điều trị bảo tồn (không phẫu thuật)

Với các trường hợp lõm ngực nhẹ, người bệnh thường không cần phẫu thuật mà có thể áp dụng các biện pháp:

• Vật lý trị liệu, giúp cải thiện tư thế và tăng độ giãn nở của lồng ngực
• Tư vấn tâm lý, đặc biệt với những trường hợp bị ảnh hưởng đến hình ảnh cơ thể và sự tự tin

7.2. Điều trị phẫu thuật

Chỉ định phẫu thuật thường được cân nhắc khi:

• Chỉ số Haller lớn hơn 3.25
• Có triệu chứng lâm sàng rõ ràng ảnh hưởng đến tim mạch, hô hấp
• Ảnh hưởng đáng kể đến tâm lý, hình ảnh cơ thể của người bệnh

Phẫu thuật Nuss:

Phẫu thuật Nuss (Minimally Invasive Repair of Pectus Excavatum – MIRPE) là phương pháp phổ biến nhất hiện nay để điều trị bệnh lõm ngực. Bác sĩ sẽ rạch hai đường mổ nhỏ ở hai bên ngực, luồn một thanh nâng kim loại cong dưới xương ức để nâng chỉnh phần lõm. Thanh nâng này thường được lưu trong cơ thể khoảng 2-3 năm trước khi tháo ra. So với phương pháp mổ hở truyền thống, phẫu thuật Nuss ít xâm lấn hơn, đường mổ nhỏ và thời gian hồi phục nhanh hơn.

Thanh nâng kim loại được luồn dưới xương ức trong phẫu thuật Nuss

Phẫu thuật Ravitch:

Phẫu thuật Ravitch là phương pháp mổ hở, trong đó bác sĩ cắt bỏ phần sụn sườn biến dạng và cố định lại xương ức về vị trí bình thường. Phương pháp này để lại sẹo lớn hơn và hiện ít được ưu tiên áp dụng so với phẫu thuật Nuss.

7.3. Độ tuổi phẫu thuật tối ưu

Độ tuổi phẫu thuật lõm xương ức phù hợp nhất hiện vẫn có sự khác biệt giữa các tài liệu y khoa, tùy theo đánh giá và kinh nghiệm của từng cơ sở điều trị. Nhìn chung, độ tuổi được cân nhắc phẫu thuật phổ biến nhất rơi vào giai đoạn trẻ nhỏ đến trước hoặc trong độ tuổi dậy thì, khi khung xương còn mềm dẻo và dễ điều chỉnh. 

Quyết định thời điểm phẫu thuật cụ thể cần dựa trên thăm khám trực tiếp, mức độ lõm và tình trạng sức khỏe của từng trẻ, không áp dụng một mốc tuổi cố định cho tất cả trường hợp.

7.4. Kiểm soát đau sau phẫu thuật

Phẫu thuật chỉnh hình liên quan đến xương thường gây đau sau mổ. Các phương pháp giảm đau truyền thống bao gồm gây tê ngoài màng cứng và sử dụng thuốc giảm đau nhóm opioid. Bên cạnh đó, một số kỹ thuật giảm đau hiện đại như gây tê vùng (ví dụ kỹ thuật gây tê mặt phẳng cơ) cũng đang được áp dụng tại nhiều cơ sở y tế, giúp rút ngắn thời gian nằm viện và giảm nhu cầu sử dụng thuốc giảm đau mạnh sau mổ.

7.5. Biến chứng phẫu thuật

Cũng như các phẫu thuật chỉnh hình khác, phẫu thuật điều trị lõm ngực bẩm sinh có thể tiềm ẩn một số biến chứng, tuy hiếm gặp nhưng người bệnh và gia đình nên được tư vấn đầy đủ trước khi quyết định điều trị:

• Tràn khí màng phổi
• Chảy máu
• Tràn dịch màng phổi
• Nhiễm trùng
• Di lệch thanh nâng
• Tái phát tình trạng lõm sau khi tháo thanh nâng
• Tổn thương các cấu trúc lân cận
• Đau kéo dài (đau mạn tính)

8. Tiên lượng (Prognosis)

Nhìn chung, kết quả điều trị lõm ngực bằng phẫu thuật khá tốt, với tỷ lệ tái phát dưới 1% ở cả hai phương pháp Nuss và Ravitch. Sau phẫu thuật, người bệnh thường cải thiện rõ rệt về khả năng hô hấp, sức bền khi vận động, cũng như tâm lý và sự tự tin trong cuộc sống hằng ngày.

Đối với những trường hợp không phẫu thuật, hiện chưa có bằng chứng cho thấy bệnh lõm ngực làm giảm tuổi thọ, tuy nhiên các triệu chứng có thể tiến triển nặng hơn theo thời gian nếu không được theo dõi. Ngoài ra, phụ nữ mắc lõm ngực bẩm sinh vẫn có thể mang thai và sinh nở bình thường.

Nguồn: Cleveland Clinic

9. Phòng ngừa bệnh lõm ngực bẩm sinh

Hiện nay, y học vẫn chưa tìm ra phương pháp phòng ngừa đặc hiệu cho lõm ngực bẩm sinh, do nguyên nhân chính xác của bệnh chưa được xác định hoàn toàn. Tuy nhiên, việc quản lý thai kỳ tốt và khám thai định kỳ vẫn đóng vai trò quan trọng, giúp phát hiện sớm các bất thường của thai nhi, đặc biệt là những bất thường liên quan đến các hội chứng di truyền có thể đi kèm lõm ngực.

Đối với trẻ sau khi chào đời không phát hiện lõm xương ức, phụ huynh cũng nên đưa trẻ đi khám sức khỏe định kỳ để theo dõi sự phát triển của lồng ngực, nhất là trong giai đoạn dậy thì – Thời điểm tình trạng lõm có thể biểu hiện rõ hơn nếu có.

Lõm ngực bẩm sinh là dị tật thành ngực phổ biến nhất, mức độ nhẹ có thể chỉ cần theo dõi, nhưng nếu lõm sâu gây chèn ép tim, phổi hoặc ảnh hưởng tâm lý thì cần can thiệp phẫu thuật kịp thời. Việc thăm khám sớm với bác sĩ chuyên khoa Chấn thương Chỉnh hình sẽ giúp đánh giá đúng mức độ và lựa chọn hướng điều trị phù hợp cho trẻ. Bệnh viện STO Phương Đông sẵn sàng đồng hành cùng gia đình trong việc thăm khám và tư vấn điều trị lõm ngực cho trẻ.

Những câu hỏi thường gặp về lõm lồng ngực bẩm sinh