Hội chứng Marfan: Rối loạn di truyền ảnh hưởng xương, tim và mắt

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến mô liên kết – Loại mô có vai trò nâng đỡ và kết nối các cơ quan trong cơ thể. Bệnh có thể gây ra nhiều bất thường ở hệ xương khớp, tim mạch và mắt, với mức độ biểu hiện khác nhau ở mỗi người, ngay cả trong cùng một gia đình. Đáng chú ý, hội chứng Marfan cũng là một trong các yếu tố nguy cơ liên quan đến tình trạng ngực ức gà hoặc ngực lõm ở trẻ. Việc phát hiện sớm và theo dõi đúng cách đóng vai trò quan trọng trong kiểm soát biến chứng lâu dài.

1. Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến mô liên kết hay còn gọi là loại mô có vai trò nâng đỡ, kết nối và neo giữ các cơ quan cùng cấu trúc khác nhau trong cơ thể. Do mô liên kết hiện diện ở hầu hết các bộ phận, Marfan là gì cũng chính là câu hỏi liên quan đến một bệnh lý có phạm vi ảnh hưởng khá rộng, tác động chủ yếu đến ba hệ cơ quan chính: tim mạch, xương khớp và mắt.

Một đặc điểm quan trọng cần lưu ý là mức độ biểu hiện của bệnh có thể rất khác nhau giữa từng người, thậm chí ngay trong cùng một gia đình. Có người chỉ gặp vài dấu hiệu nhẹ, trong khi người khác lại tiến triển với nhiều biến chứng nghiêm trọng hơn. Trong số các biểu hiện thường gặp, dị tật lồng ngực như ngực ức gà hoặc ngực lõm bẩm sinh cũng có thể xuất hiện ở người mắc hội chứng này.

Hội chứng Marfan là gì

Hiện nay, hội chứng Marfan vẫn chưa có thuốc điều trị khỏi hoàn toàn. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào theo dõi sát và quản lý các biến chứng có thể xảy ra, đặc biệt là các vấn đề liên quan đến tim mạch, nhằm giúp người bệnh duy trì chất lượng cuộc sống ổn định lâu dài.

2. Nguyên nhân của hội chứng Marfan

Về mặt cơ chế bệnh sinh

Hội chứng Marfan bắt nguồn từ đột biến gen FBN1 – gen quy định quá trình sản xuất fibrillin-1, một loại protein đóng vai trò cấu trúc quan trọng trong các sợi đàn hồi của mô liên kết. Khi gen này bị đột biến, cơ thể không tổng hợp đủ fibrillin-1 có chất lượng bình thường, khiến mô liên kết mất đi độ bền và độ đàn hồi cần thiết để nâng đỡ các cơ quan, đặc biệt là hệ tim mạch, xương khớp và mắt.

Xét về kiểu di truyền

Đây là bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường đặc điểm cho thấy chỉ cần một bản sao gen đột biến từ bố hoặc mẹ là đủ để biểu hiện bệnh ở con. Với những gia đình có người mắc hội chứng Marfan, khả năng di truyền gen bệnh cho mỗi lần sinh con là khoảng 50%, không phụ thuộc vào giới tính của con.

Tuy nhiên, trên thực tế lâm sàng, không phải mọi trường hợp đều có thể truy nguyên từ tiền sử gia đình. Khoảng 25% bệnh nhân được ghi nhận mắc bệnh do đột biến gen tự phát, xảy ra ngay trong quá trình hình thành phôi thai mà không có người thân nào mắc bệnh trước đó. Đây cũng là lý do vì sao việc khai thác tiền sử gia đình đơn thuần đôi khi không đủ để loại trừ khả năng mắc bệnh.

3. Triệu chứng lâm sàng của Marfan

Không phải người bệnh nào cũng biểu hiện đầy đủ các dấu hiệu trên. Việc đánh giá tổng thể nhiều hệ cơ quan cùng lúc, thay vì chỉ dựa vào một biểu hiện đơn lẻ, mới giúp định hướng chẩn đoán chính xác hơn.

3.1. Biểu hiện ở hệ xương khớp

Trong thăm khám lâm sàng, dấu hiệu dễ nhận biết nhất của hội chứng Marfan thường là vóc dáng của bệnh nhân cao hơn rõ rệt so với các thành viên cùng huyết thống, tay chân và các ngón dài bất cân xứng (đặc điểm kinh điển được gọi là “ngón tay nhện”). Kèm theo đó là tình trạng khớp lỏng lẻo, tăng động khớp khiến bệnh nhân dễ trật khớp và có xu hướng bàn chân bẹt.

Ở khung xương trục, cong vẹo cột sống theo thời gian, còn lồng ngực có thể biến dạng theo hướng lõm vào hoặc nhô ra. Điểm cần lưu ý là hai tình trạng này hoàn toàn có thể xảy ra độc lập, không liên quan đến Marfan nhưng khi xuất hiện cùng lúc với các dấu hiệu xương khớp khác kể trên, đây là gợi ý quan trọng để bác sĩ nghĩ đến bệnh lý mô liên kết toàn thân thay vì chỉ đánh giá đơn thuần vấn đề tại chỗ.

Biểu hiện hệ xương khớp ở người mắc hội chứng Marfan với ngón tay nhện, biến dạng lồng ngực và cong vẹo cột sống

3.2. Biểu hiện ở hệ tim mạch 

Đây được xem là nhóm biến chứng đáng lo ngại nhất về mặt tiên lượng. Tình trạng giãn hoặc bóc tách động mạch chủ có thể tiến triển âm thầm trong thời gian dài trước khi biểu hiện triệu chứng rõ ràng. Bên cạnh đó, sa van hai lá, suy tim và rối loạn nhịp tim cũng là những vấn đề tim mạch thường được ghi nhận ở người mắc hội chứng này.

3.3. Biểu hiện ở mắt

Về mặt nhãn khoa, cận thị nặng là dấu hiệu phổ biến đi kèm với nguy cơ lệch thủy tinh thể, tăng nhãn áp hoặc đục thủy tinh thể – Những bất thường cần được theo dõi định kỳ để tránh ảnh hưởng lâu dài đến thị lực.

3.4. Biểu hiện khác

Ngoài ba nhóm biểu hiện chính trên, một số trường hợp còn ghi nhận vết rạn da xuất hiện ở vùng vai, hông dù người bệnh không có sự thay đổi đáng kể về cân nặng.

4. Phương pháp chẩn đoán hội chứng Marfan

Vì biểu hiện của hội chứng Marfan rất đa dạng và không phải lúc nào cũng rõ ràng ngay từ đầu, việc chẩn đoán thường không dựa vào một dấu hiệu đơn lẻ mà cần đối chiếu theo bộ tiêu chuẩn chuyên môn gọi là tiêu chuẩn Ghent  kết hợp tiền sử gia đình, dấu hiệu lâm sàng và kết quả cận lâm sàng để đưa ra kết luận chính xác nhất.

Các phương pháp cận lâm sàng thường được chỉ định bao gồm:

• Siêu âm tim đánh giá tình trạng động mạch chủ và chức năng van tim – hai yếu tố quyết định tiên lượng lâu dài của bệnh.
• Khám mắt toàn diện bằng đèn khe giúp phát hiện các bất thường như lệch thủy tinh thể hoặc tăng nhãn áp
• Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen FBN1 có thể được chỉ định để khẳng định chẩn đoán trong những trường hợp biểu hiện lâm sàng chưa đủ điển hình.

Đáng chú ý, quá trình chẩn đoán hiếm khi chỉ do một chuyên khoa đảm nhận. Trên thực tế, cần có sự phối hợp giữa các bác sĩ Tim mạch, Nhãn khoa, Cơ Xương khớp và Di truyền y học để đánh giá toàn diện, tránh bỏ sót các biểu hiện tiềm ẩn ở những hệ cơ quan khác nhau.

Chẩn đoán hội chứng Marfan bằng siêu âm tim, khám mắt và xét nghiệm gen

5. Cách điều trị hội chứng Marfan

5.1. Điều trị nội khoa

Trong điều trị hội chứng Marfan, thuốc nhóm chẹn beta thường được ưu tiên sử dụng nhằm làm giảm áp lực tác động lên thành động mạch chủ, từ đó làm chậm tốc độ giãn nở của động mạch và giảm nguy cơ bóc tách. Việc dùng thuốc cần được theo dõi sát bởi bác sĩ chuyên khoa Tim mạch, kết hợp tái khám định kỳ để đánh giá hiệu quả điều trị.

5.2. Điều trị ngoại khoa

Chỉ định phẫu thuật thường được đặt ra khi các bất thường tim mạch tiến triển vượt ngưỡng kiểm soát bằng nội khoa đơn thuần. Trong đó, phẫu thuật thay van tim được cân nhắc khi có tổn thương van nặng gây rối loạn huyết động, còn phẫu thuật vá hoặc thay đoạn động mạch chủ được chỉ định khi đường kính động mạch chủ giãn vượt ngưỡng nguy cơ bóc tách nhằm chủ động phòng ngừa biến chứng cấp tính đe dọa tính mạng thay vì chờ đến khi biến cố xảy ra.

Đối với hệ cơ xương khớp, trường hợp cong vẹo cột sống tiến triển với góc Cobb vượt mức cho phép, ảnh hưởng đến chức năng hô hấp hoặc khả năng vận động, phẫu thuật nắn chỉnh cột sống cũng là một hướng can thiệp cần được hội chẩn đa chuyên khoa trước khi quyết định.

Cần nhấn mạnh rằng, dù áp dụng phương pháp điều trị nào, mục tiêu hiện tại vẫn dừng lại ở việc kiểm soát và làm chậm tiến triển bệnh, bởi hội chứng Marfan cho đến nay vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn.

6. Lưu ý trong sinh hoạt hằng ngày khi mắc hội chứng Marfan

Người mắc hội chứng Marfan cần đặc biệt lưu ý hạn chế các môn thể thao cường độ mạnh, tập tạ nặng hoặc các bài tập gắng sức, bởi những hoạt động này có thể làm tăng áp lực lên thành động mạch chủ, dẫn đến nguy cơ giãn hoặc vỡ động mạch chủ – Biến chứng nguy hiểm nhất của bệnh. Thay vào đó, người bệnh nên ưu tiên các hình thức vận động nhẹ nhàng, phù hợp với thể trạng và được bác sĩ tư vấn cụ thể.

Người mắc hội chứng Marfan không nên tập luyện cường độ cao

Bên cạnh việc điều chỉnh hoạt động thể chất, việc tuân thủ lịch thăm khám định kỳ đóng vai trò quan trọng trong kiểm soát biến chứng lâu dài, bao gồm siêu âm tim để theo dõi tình trạng động mạch chủ và van tim, cũng như khám mắt định kỳ để phát hiện sớm các bất thường như lệch thủy tinh thể hoặc tăng nhãn áp.

Nếu bản thân hoặc người thân có các biểu hiện điển hình của Marfan như dáng người cao, các ngón tay dài bất thường, khớp lỏng lẻo, kèm theo tiền sử gia đình mắc bệnh tim mạch, nên chủ động đến khám tại chuyên khoa các bệnh viện lớn như là Bệnh viện STO Phương Đông để được chẩn đoán và theo dõi kịp thời.

Những câu hỏi thường gặp về hội chứng Marfan