Dị tật lồng ngực bẩm sinh: Các dạng thường gặp và cách điều trị

Dị tật lồng ngực bẩm sinh là nhóm bất thường cấu trúc của thành ngực, chủ yếu liên quan đến xương ức và sụn sườn, có thể xuất hiện ngay từ khi trẻ chào đời hoặc rõ dần trong quá trình phát triển. Trong các dạng dị tật này, ngực lõm (Pectus Excavatum) chiếm khoảng 90% các trường hợp dị tật thành ngực bẩm sinh, trong khi ngực ức gà và hở xương ức ít gặp hơn. Việc phát hiện sớm giúp đánh giá mức độ ảnh hưởng đến tim, phổi và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Trong bài viết này, Bệnh viện STO Phương Đông sẽ cung cấp những thông tin cần biết về các dạng dị tật lồng ngực bẩm sinh, cách chẩn đoán và hướng điều trị hiện nay.

1. Nguyên nhân các dạng dị tật lồng ngực

Dị tật lồng ngực là nhóm bất thường về cấu trúc thành ngực, chủ yếu liên quan đến xương ức, xương sườn và sụn sườn. Phần lớn các trường hợp là dị tật bẩm sinh, xuất hiện ngay từ khi trẻ chào đời hoặc biểu hiện rõ hơn trong giai đoạn tăng trưởng. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể mắc phải do chấn thương, bệnh lý xương hoặc di chứng sau phẫu thuật.

Đến nay, nguyên nhân chính xác của nhiều dạng dị tật lồng ngực bẩm sinh vẫn chưa được xác định hoàn toàn. Tình trạng này thường liên quan đến sự phát triển bất thường của sụn sườn và xương ức trong giai đoạn bào thai, khiến thành ngực hình thành không cân đối.

Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh gồm:

• Bất thường trong quá trình phát triển của xương ức và sụn sườn.
• Yếu tố di truyền 
• Liên quan đến một số hội chứng bẩm sinh như hội chứng Marfan, hội chứng Noonan hoặc hội chứng Poland.
• Dị tật phối hợp với các bất thường của cột sống, tim mạch hoặc hệ hô hấp trong một số trường hợp hiếm gặp.

Đối với các dị tật mắc phải, nguyên nhân thường gặp là chấn thương vùng ngực, viêm xương, khối u hoặc biến chứng sau các can thiệp ngoại khoa.

Bác sĩ thăm khám, đánh giá tình trạng dị tật lồng ngực cho bệnh nhân

2. 3 Dạng dị tật lồng ngực thường gặp

Mặc dù đều thuộc nhóm dị tật lồng ngực, mỗi dạng bệnh có nguyên nhân, mức độ ảnh hưởng và chỉ định điều trị khác nhau. Người bệnh nên được thăm khám bởi bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá toàn diện và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp.

Dưới đây là 3 dạng dị tật lồng ngực phổ biến:

2.1 Ngực lõm 

Ngực lõm (Pectus Excavatum) là dạng dị tật lồng ngực bẩm sinh phổ biến nhất, xảy ra khi xương ức và các sụn sườn phát triển lõm vào trong, tạo thành một hõm sâu ở giữa ngực. Mức độ lõm có thể khác nhau ở từng người từ nhẹ đến nặng với biểu hiện thường rõ hơn trong giai đoạn trẻ phát triển nhanh hoặc tuổi dậy thì.

2.2 Ngực ức gà

Ngực ức gà (Pectus Carinatum) ngược lại với ngực lõm, là tình trạng  xương ức nhô ra phía trước do sự phát triển quá mức của sụn sườn. Đây là dạng dị tật ít gặp hơn ngực lõm và có thể xuất hiện đối xứng hoặc lệch một bên. Biểu hiện chủ yếu là thành ngực nhô bất thường, dễ nhận thấy khi quan sát từ phía trước.

2.3 Hở xương ức

Hở xương ức (Sternal Cleft) là dạng dị tật hiếm gặp hơn nhiều so với ngực lõm và ngực ức gà, xảy ra khi hai mảnh xương ức không khép kín hoàn toàn trong quá trình phát triển bào thai, để lại một khe hở dọc theo đường giữa ngực. Ở một số trường hợp nặng, khe hở này có thể khiến tim và các mạch máu lớn nằm ngay dưới lớp da mỏng, không được xương ức bảo vệ đầy đủ.

Ngực lõm (bên trái) là xương ức lõm vào trong, khác với ngực ức gà (bên phải) nhô ra ngoài

3. Một số loại dị tật lồng ngực hiếm gặp

Bên cạnh các dạng dị tật lồng ngực thường gặp, một số bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp cũng có thể gây biến dạng thành ngực hoặc ảnh hưởng đến sự phát triển của lồng ngực, bao gồm:

• Hội chứng Marfan (Marfan Syndrome): Là bệnh lý di truyền của mô liên kết, thường gặp ở người có vóc dáng cao, tay chân dài. Người bệnh có thể xuất hiện ngực lõm hoặc ngực ức gà, kèm cong vẹo cột sống và bất thường tim mạch.
• Hội chứng Noonan (Noonan Syndrome): Rối loạn di truyền bẩm sinh có thể gây biến dạng lồng ngực, cổ ngắn, vóc dáng thấp và các bệnh tim bẩm sinh.
• Hội chứng Poland (Poland Syndrome): Đặc trưng bởi tình trạng thiếu hoặc kém phát triển cơ ngực lớn một bên, khiến lồng ngực mất cân đối, một số trường hợp kèm dị tật bàn tay cùng bên.
• Ngũ chứng Cantrell (Pentalogy of Cantrell): Hội chứng rất hiếm gồm nhiều dị tật phối hợp ở xương ức, thành ngực, cơ hoành, màng tim và tim.
• Teo hẹp lồng ngực bẩm sinh (Thoracic Insufficiency Syndrome): Lồng ngực phát triển nhỏ và hẹp bất thường, làm hạn chế sự phát triển của phổi và ảnh hưởng đến chức năng hô hấp.
• Tim ngoài lồng ngực (Ectopia Cordis): Dị tật cực hiếm khi tim nằm một phần hoặc hoàn toàn ngoài lồng ngực do thành ngực không đóng kín.
• Loạn sản đốt sống ngực (Thoracic Vertebral Dysplasia): Bất thường trong quá trình phát triển các đốt sống vùng ngực, có thể gây gù, vẹo cột sống và biến dạng lồng ngực.

Mặc dù ít gặp, các dị tật này thường đi kèm nhiều bất thường bẩm sinh khác và cần được phát hiện, theo dõi bởi bác sĩ chuyên khoa để có hướng điều trị phù hợp.

Hình ảnh minh họa một số loại dị tật lồng ngực hiếm gặp

4. Dị tật lồng ngực có chữa được không?

Tùy vào loại dị tật, mức độ biến dạng và ảnh hưởng đến chức năng tim, phổi, dị tật lồng ngực có thể được điều trị hoặc can thiệp nhằm cải thiện hình thái và chức năng của thành ngực.

Đối với các trường hợp nhẹ hoặc trung bình, chưa gây ảnh hưởng đến hô hấp, tuần hoàn hoặc sinh hoạt, người bệnh thường được theo dõi định kỳ kết hợp với các bài tập phục hồi chức năng, tập hô hấp và chỉnh tư thế theo hướng dẫn của bác sĩ hoặc kỹ thuật viên vật lý trị liệu. Các phương pháp này giúp tăng sức mạnh cơ thành ngực, cải thiện khả năng hô hấp và hạn chế ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày, nhưng không thể điều chỉnh cấu trúc xương bị biến dạng.

Khi dị tật tiến triển nặng, gây biến dạng lồng ngực rõ rệt, ảnh hưởng đến chức năng tim, phổi, giảm khả năng gắng sức hoặc tác động lớn đến tâm lý, bác sĩ sẽ cân nhắc chỉ định phẫu thuật. Tùy từng loại dị tật và độ tuổi của người bệnh, bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp can thiệp phù hợp nhằm đạt hiệu quả điều trị và đảm bảo tính thẩm mỹ.

Do đó, người bệnh không nên tự đánh giá mức độ dị tật hoặc lựa chọn phương pháp điều trị. Việc thăm khám sớm tại cơ sở chuyên khoa giúp xác định chính xác tình trạng bệnh và đưa ra kế hoạch theo dõi hoặc điều trị phù hợp.

5. Phương pháp chẩn đoán dị tật lồng ngực

Việc chẩn đoán dựa trên sự kết hợp giữa thăm khám lâm sàng và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh nhằm đánh giá mức độ biến dạng cũng như ảnh hưởng đến chức năng tim, phổi.

Khám lâm sàng

Bác sĩ chuyên môn sẽ quan sát hình dạng lồng ngực, đánh giá mức độ biến dạng, tính đối xứng của thành ngực, đồng thời ghi nhận các triệu chứng như đau ngực, khó thở, giảm khả năng gắng sức hoặc những dấu hiệu bất thường của tim và phổi.

Chụp X-quang lồng ngực

X-quang giúp đánh giá cấu trúc xương ức, xương sườn, mức độ biến dạng của thành ngực và phát hiện các bất thường phối hợp nếu có.

Chụp cắt lớp vi tính (CT) lồng ngực

Đây là phương pháp có giá trị trong việc đánh giá chi tiết hình thái lồng ngực. Đối với bệnh lõm ngực, bác sĩ thường sử dụng chỉ số Haller để xác định mức độ nghiêm trọng của biến dạng, từ đó hỗ trợ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Đánh giá chức năng tim và hô hấp

Trong các trường hợp dị tật mức độ trung bình đến nặng hoặc có triệu chứng lâm sàng, người bệnh có thể được chỉ định:

• Siêu âm tim để phát hiện các bất thường tim mạch đi kèm.
• Điện tâm đồ khi nghi ngờ rối loạn dẫn truyền hoặc ảnh hưởng đến hoạt động của tim.
• Đo chức năng hô hấp nhằm đánh giá khả năng thông khí và mức độ ảnh hưởng của dị tật đến chức năng phổi.

Việc phát hiện sớm và đánh giá đầy đủ mức độ dị tật có ý nghĩa quan trọng trong lựa chọn thời điểm điều trị. Đối với các trường hợp biến dạng nhẹ, chưa ảnh hưởng đến chức năng tim, phổi hoặc chất lượng cuộc sống, người bệnh thường được theo dõi định kỳ kết hợp hướng dẫn duy trì tư thế đúng và luyện tập phù hợp nhằm cải thiện sức mạnh cơ thành ngực, hô hấp và thể trạng. 

Tuy nhiên, các bài tập này không thể điều chỉnh cấu trúc xương hay thay thế điều trị phẫu thuật. Khi dị tật tiến triển, gây ảnh hưởng đến chức năng tim, phổi hoặc biến dạng lồng ngực rõ rệt, bác sĩ chuyên khoa sẽ đánh giá để chỉ định can thiệp phù hợp.

Mỗi dạng dị tật lồng ngực bẩm sinh có đặc điểm, mức độ ảnh hưởng và chỉ định điều trị khác nhau. Vì vậy, việc thăm khám sớm tại cơ sở y tế chuyên khoa có ý nghĩa quan trọng trong đánh giá chính xác tình trạng bệnh và lựa chọn phương án điều trị phù hợp. Nếu bạn hoặc người thân có dấu hiệu bất thường ở thành ngực, hãy liên hệ Bệnh viện STO Phương Đông để được bác sĩ chuyên khoa thăm khám, tư vấn và xây dựng phác đồ điều trị tối ưu, góp phần cải thiện chức năng hô hấp, thẩm mỹ và chất lượng cuộc sống.

Những câu hỏi thường gặp về dị tật lồng ngực